Νόσος της Νάξου: Η σπάνια ασθένεια που προκαλεί αιφνίδιο θάνατο σε νέους ανθρώπους

Η νόσος της Νάξου είναι μια κληρονομική μυοκαρδιοπάθεια που ενδημεί στην περιοχή της Μεσογείου και αποτελεί σημαντική αιτία αιφνίδιου θανάτου νέων ανθρώπων. Η νόσος εντοπίστηκε και περιγράφηκε πρώτη φορά στη διεθνή ιατρική κοινότητα τη δεκαετία του ’80, από τον ιατρό καρδιολόγο Νίκο Πρωτονοτάριο και τη σύζυγό του Ανταλένα Tσατσοπούλου.

Ύστερα από μελέτη, ο καρδιολόγος απέδειξε ότι η νόσος είναι κληρονομική μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας της καρδιάς, που οφείλεται σε μετάλλαξη συγκεκριμένου γονιδίου και προκαλεί σοβαρές αρρυθμίες και αιφνίδιο θάνατο. Πριν ανακαλυφθεί, κανείς δεν μπορούσε να βρει την αιτία της σπάνιας ασθένειας που σκότωνε αγόρια και κορίτσια πριν την ηλικία των 30 ετών.

Κληρονομείται από τους γονείς εφόσον φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο και οι δύο. Αν πάλι έχει τη νόσο μόνο ένας από τους δύο γονείς, τότε το παιδί που θα γεννηθεί είναι απλά φορέας και σύμφωνα με τα επιστημονικά δεδομένα δεν θα έχει κανένα πρόβλημα υγείας.

Η νόσος πλήττει παγκοσμίως 1 στα 5.000 άτομα, αλλά στη Νάξο 8 στα 100. Η γονιδιακή μετάλλαξη, τα πυκνά σγουρά μαλλιά και οι δερματικές αλλοιώσεις που μοιάζουν με κάλους στα χέρια είναι ο χαρακτηριστικός «φαινότυπος» των ασθενών με τη νόσο της Νάξου.

Τα μέτρα του Υπουργείου Υγείας

Τα μεγάλα ποσοστά θνησιμότητας της σπάνιας ασθένειας κινητοποίησαν την ηγεσία του υπουργείου Υγείας με παρέμβαση του ίδιου του υπουργού Ανδρέα Ξανθού, ο οποίος τον περασμένο μήνα επισκέφθηκε την Νάξο και ανακοίνωσε σύμπραξη του νοσοκομείου Νάξου με το Ωνάσειο, προκειμένου να εξεταστούν οι 5.000 κάτοικοι του νησιού.

Το πρόγραμμα γονιδιακού ελέγχου από το υπουργείο Υγείας έχει στόχο την πρόληψη της ασθένειας μέσα στα επόμενα χρόνια. Ο έλεγχος είναι δωρεάν και σε πρώτη φάση προβλέπεται να ελεγχθούν από το Ωνάσειο, για το γονίδιο της Νάξου, περί τα 5.000 άτομα μέσα σε ένα χρόνο.

Όσοι βρεθούν ομοζυγώτες (φέρουν δηλαδή ένα ζευγάρι παθολογικών γονιδίων), θα λάβουν ειδικές οδηγίες παρακολούθησης από καρδιολόγο, ενώ οι ετεροζυγώτες (φορείς ενός μόνο μεταλλαγμένου γονιδίου) δεν χρειάζονται ειδική παρακολούθηση πέραν αυτής που συνίσταται στο γενικό πληθυσμό.