Το 1926 ο Φινλανδός γιατρός Erik von Willebrand δημοσίευσε περιγραφή μια νέας αιμορραγικής διαταραχής που διαπίστωσε σε μια οικογένεια στα νησιά Aland της Βαλτικής.
Γράφει η Ελένη Περγάντου
(Διευθύντρια Μονάδας Αιμόστασης & Θρόμβωσης και Κέντρο Αιμορροφιλίας Παιδιών/Εφήβων, Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία»)
Στην οικογένεια αυτή, μια νεαρή κοπέλα έχασε τη ζωή της από αιμορραγία στον 4ο εμμηνορρυσιακό κύκλο, ενώ άλλα μέλη της ίδιας οικογένειας είχαν πολλά σοβαρά αιμορραγικά επεισόδια. Η νόσος ενώ αρχικά είχε ονομαστεί «ψευδοαιμορροφιλία», αργότερα ονομάστηκε νόσος von Willebrand.
Η νόσος οφείλεται σε ανεπάρκεια ή δυσλειτουργία της πρωτεΐνης του παράγοντα von Willebrand (VWF), η οποία παίζει σημαντικό αιμοστατικό ρόλο στην κυκλοφορία, όπως στη συσσώρευση και συγκόλληση των αιμοπεταλίων στο σημείο της ενδοθηλιακής βλάβης, αλλά και στη μεταφορά του παράγοντα VIII στο σημείο του πρώτου αιμοπεταλιακού θρόμβου.
Το γονίδιο του VWF βρίσκεται στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος 12, και έχει 52 εξόνια που κωδικοποιούν 2813 αμινοξέα.
Η νόσος von Willebrand (VWD) χαρακτηρίζεται από έντονη αιμορραγία από βλεννογόνους όπως: η έντονη αιμορραγία στην περίοδο, οι ρινορραγίες, οι εύκολες εκχυμώσεις, η παρατεταμένη αιμορραγία από μικρά τραύματα στη στοματική κοιλότητα, οι αιμορραγίες πεπτικού, μετά από εξαγωγή δοντιού, στον τοκετό, και μετά από χειρουργείο.
Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις της νόσου μπορεί οι ασθενείς να παρουσιάζουν αιμορραγία και από το μυοσκελετικό σύστημα, και ιδιαίτερα από τις αρθρώσεις (αίμαρθρα), όπως στην αιμορροφιλία. Οι έντονες μηνορραγίες αποτελούν σημαντικό πρόβλημα για τις γυναίκες με VWD λόγω της μηνιαίας συχνότητάς τους και επηρεάζουν την ποιότητα ζωής και τη συνολική υγεία. Πολλές από αυτές τις γυναίκες έχουν συχνά σιδηροπενική αναιμία λόγω της αδιάγνωστης ή μη επαρκώς θεραπευόμενης VWD.
Κληρονομική διαταραχή
Είναι η πιο συχνή κληρονομική αιμορραγική διαταραχή και μεταβιβάζεται με αυτοσωματικό επικρατούντα ή υπολειπόμενο τύπο, ανεξαρτήτως φύλου. Εντούτοις οι γυναίκες με VWD διαγιγνώσκονται πιο άμεσα και συχνότερα λόγω των γυναικολογικών και μαιευτικών αιμορραγιών. Η συχνότητα της νόσου υπολογίζεται από 1:100-1:10000 του γενικού πληθυσμού, αλλά στο επίπεδο της πρωτοβάθμιας ιατρικής φροντίδας περίπου 1 στα 1000 άτομα έχουν VWD που χρειάζεται ιατρική φροντίδα λόγω αιμορραγικής διάθεσης.
Η Παγκόσμια Ομοσπονδία Αιμορροφιλίας (WFH) έχει αναγνωρίσει 3 τύπους VWD: ο τύπος 1 είναι μερική ποσοτική ανεπάρκεια της πρωτεΐνης VWF, ο τύπος 2 οφείλεται σε ποιοτικές διαταραχές VWF (και υπάρχουν 4 υπότυποι ανάλογα με τη βλάβη στην πρωτεΐνη), ενώ ο τύπος 3 είναι πλήρης ανεπάρκεια VWF με πολύ χαμηλά επίπεδα παράγοντα VIII. Ο τύπος 1 είναι ο πιο συχνός τύπος VWD, και είναι μέτριας έως ήπιας βαρύτητας διαταραχή. Αντίθετα, ο τύπος 3 που είναι ο σπανιότερος από τους 3 τύπους είναι και η βαρύτερη κλινικά μορφή της νόσου. Ο τύπος 2 περιλαμβάνει 4 διαφορετικές περιπτώσεις διαταραχών στη λειτουργία της πρωτεΐνης VWF, δηλ. στο σχηματισμό πολυμερών (types 2Α, 2Β), στην προσκόλληση στα αιμοπετάλια (type 2Μ), και στη σύνδεση με τον παράγοντα VIII (type 2N).
Σημαντική πρόκληση για τους ασθενείς αποτελεί η έγκαιρη διάγνωση του νοσήματος. Συχνά η διάγνωση γίνεται με καθυστέρηση 15 και πλέον χρόνων από την έναρξη των συμπτωμάτων. Δυσκολία στην έγκαιρη διάγνωση δημιουργεί η έλλειψη κατανόησης της διαφοράς μεταξύ «φυσιολογικών» και «παθολογικών» αιμορραγικών συμπτωμάτων, αλλά και της έλλειψης εξοικείωσης των ιατρών της κοινότητας με το νόσημα και με τον τρόπο διάγνωσης και αντιμετώπισης των ασθενών με VWD.
Για τη διάγνωση και θεραπευτική αντιμετώπιση της VWD υπάρχουν εξειδικευμένα Κέντρα Συγγενών και Επίκτητων Αιμορραγικών Νοσημάτων στην Αθήνα (Γ.Ν.Λαικό, Γ.Ν. Ιπποκράτειο, Γ.Ν.Παίδων «Η Αγία Σοφία») και στη Θεσσαλονίκη (Γ.Ν. Ιπποκράτειο για ενηλίκους και παιδιά).
Διαβάστε επίσης
Ερως: Το ελληνικό νησάκι του έρωτα – Σε σχήμα καρδιάς, γίνονται συνέχεια γάμοι
«Δεν μ’ αγαπάς»: Γιατί το κέντρο της Αθήνας γέμισε κόκκινες ραγισμένες καρδιές
Σχετικά Άρθρα
Google News