Σύνδρομο του Καθηλωμένου Ατόμου (Stiff Person Syndrome): Τι είναι η ανίατη ασθένεια που πάσχει η Σελίν Ντιόν

σύνδρομο-του-καθηλωμένου-ατόμου-stiff-person-syndrome

Παγκόσμιο σοκ έχε προκαλέσει η αποκάλυψη από την ίδια τη Σελίν Ντιόν πως πάσχει από μία σπάνια και ανίατη ασθένεια, το Stiff Person Syndrome. Από την ώρα που η 54χρονη κορυφαία τραγουδίστρια ανακοίνωσε το σοβαρό πρόβλημα υγείας της που την αναγκάζει να ακυρώσει κάποιες από τις προγραμματισμένες συναυλίες της και άλλες να τις αναβάλλει για το 2024, όλοι ψάχνουμε να μάθουμε περισσότερες λεπτομέρειες για το σπάνιο αυτό σύνδρομο.

Το Stiff Person Syndrome που είναι γνωστό ως Σύνδρομο του Καθηλωμένου Ατόμου (Stiff person syndrome) χαρακτηρίζεται από προοδευτική, σοβαρή μυϊκή δυσκαμψία ή ακαμψία, η οποία επηρεάζει κυρίως τη σπονδυλική στήλη και τα πόδια. Μπορεί, επίσης να προκαλέσει επώδυνους μυϊκούς σπασμούς.

Όπως διαβάζουμε στο myneurology.eu, είναι τόσο σπάνιο που η συχνότητά του υπολογίζεται σε 11 περίπτωση ανά 1000000 πληθυσμού, χωρίς να υφίσταται διαφοροποίηση μεταξύ των δύο φύλων, ή των εθνικοτήτων. Σχετίζεται, ωστόσο με την ηλικία καθώς εμφανίζεται κυρίως σε άτομα μεταξύ της 3ης και της 6ης δεκαετίας της ζωής, ενώ τα παιδιά προσβάλλονται σπανίως. Ο Klein το 1972 περιέγραψε το σύνδρομο σε τρεις διαφορετικές γενιές της ίδιας οικογένειας.

Αιτίες του συνδρόμου

Το σύνδρομο σχετίζεται με την παρουσία αντισωμάτων έναντι της αποκαρβοξυλάσης του γλουταμινικού οξέος, με αποτέλεσμα να αποτρέπεται η σύνθεση του γ-αμινοβουτυρικού οξέος από αυτό. Επιπλέον η έντονη μυϊκή σύσπαση ή οι κατ’ επανάληψη μυϊκές συσπάσεις που οδηγούν στην έντονη δυσκαμψία συνδέεται με την δυσλειτουργία, λόγω της διαταραχής της σύνθεσης του γ-αμινοβουτυρικού οξέος, των κυττάρων του Rensaw.

Παράλληλα η διαταραχή της ισορροπίας κατασταλτικών και διεγερτικών νευροδιαβιβαστών σε επίπεδο εγκεφαλικού φλοιού και η αυξημένη διεγερσιμότητα των κινητικών πυρήνων του εγκεφαλικού στελέχους επιτείνουν την κατάσταση, αναφέρει επίσης το myneurology.eu. Σπανίως η παρουσία των GAD αντισωμάτων δεν ανιχνεύεται, υφίστανται ωστόσο αντισώματα έναντι της συναπτοφυσίνης και της τρανσαμινάσης του GABA.

Ποια είναι τα κλινικά χαρακτηριστικά

Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από κορμική δυσκαμψία που επεκτείνεται στα κεντρομελικά σημεία των μυών. Οι πάσχοντες προσλαμβάνουν λορδωτή ή κυφωσκολιωτική θέση κατά την βάδιση ή της κατάκλυση. Κατά τα αρχικά στάδια οι ασθενείς εμφανίζουν άλγη στην ράχη και την οσφύ, διαταραχές ύπνου και αίσθημα αιφνίδιας κόπωσης, επιδεινούμενα κατά την έντονη συναισθηματική φόρτιση.

Η βάδιση του ασθενούς καθίσταται σταδιακώς δυσχερέστερη και αδύνατη στα τελικά στάδια και παράλληλα εμφανίζονται διαταραχές της κατάποσης, της φώνησης και επώδυνες μυϊκές συσπάσεις. Το κλινικό φάσμα της νόσου συμπληρώνεται από τρόμο τελικού σκοπού, δυσδιαδοχοκινησία, νυσταγμό, δυσαρθρία, σακχαρώδη διαβήτη, θυρεοειδίτιδα, επιληπτικές κρίσεις και διαταραχές του αυτονόμου νευρικού συστήματος που οδηγεί σε υπερπυρεξία και αιφνιδίως θανάτους.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Η διάγνωση τίθεται με την αποκάλυψη των αντισωμάτων έναντι της GAD και των αντισωμάτων έναντι των β-κυττάρων των νησιδίων του παγκρέατος. Συγχρόνως ο πλήρης εργαστηριακός έλεγχος με εκτίμηση της θυρεοειδικής λειτουργίας, καταμέτρηση της αιμοσφαιρίνης και της γλυκοζυλιωμένης αιμοσφαιρίνης. Ο νευροφυσιολογικός έλεγχος αποκαλύπτει συνεχή μυϊκή δραστηριότητα, ιδίως στους κορμικούς μύες, ενώ το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα συμβάλλει στην διαφορική διάγνωση από την μυοκλονική επιληψία. Η μαγνητική τομογραφία βοηθά στην διαφορική διάγνωση από απομυελινωτικές παθήσεις, νωτιοπαρεγκεφαλιδικές εκφυλίσεις και χωροκατακτητικές εξεργασίες.

Διαβάστε επίσης

Παγκόσμιο σοκ με τη Σελίν Ντιόν: Ανακοίνωσε ότι πάσχει από ανίατη ασθένεια! – Ακυρώνεται η συναυλία στην Αθήνα

Η 21χρονη Έμμα έδειξε τον δρόμο για ζωή – Χίλιοι νέοι δωρητές οργάνων μετά τον θάνατο της!

Σχετικά Άρθρα
ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ: Ολοκληρωμένο πρόγραμμα πρόληψης και αντιμετώπισης του καρκίνου
ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ: Ολοκληρωμένο πρόγραμμα πρόληψης και αντιμετώπισης του καρκίνου
Κακοκαιρία "Μπάρμπαρα": Πού να απευθύνονται τα άτομα με προβλήματα υγείας
Κακοκαιρία “Μπάρμπαρα”: Πού να απευθύνονται άτομα με προβλήματα υγείας
%ce%b3%ce%b5%cf%81%ce%ac%cf%83%ce%b9%ce%bc%ce%bf%cf%82-%cf%83%ce%b9%ce%ac%cf%83%ce%bf%cf%82-%ce%bf-%cf%80%cf%81%cf%8c%ce%b5%ce%b4%cf%81%ce%bf%cf%82-%cf%84%ce%b7%cf%82-%ce%b9%ce%b1%cf%84%cf%81%ce%b90
Γεράσιμος Σιάσος: Ο πρόεδρος της Ιατρικής Σχολής Αθηνών μας δίνει τις σωστές συμβουλές για να μην μας προδώσει η καρδιά μας στο κρύο
Η μοναξιά και η κοινωνική απομόνωση αυξάνουν τον κίνδυνο για καρδιακή ανεπάρκεια – Συχνότερη στους άνδρες
Η μοναξιά και η κοινωνική απομόνωση αυξάνουν τον κίνδυνο για καρδιακή ανεπάρκεια – Σε ποιο φύλο είναι συχνότερη;
ΠΙΣ: Παγκόσμια Ημέρα κατά του καρκίνου – Οφείλουμε να επενδύσουμε σε πρόληψη και θεραπεία
ΠΙΣ: Παγκόσμια Ημέρα κατά του καρκίνου – Οφείλουμε να επενδύσουμε σε πρόληψη και θεραπεία
Πρωτοποριακό: Αυτή η νέα εφαρμογή για κινητά θα σε ειδοποιήσει αν παθαίνεις εγκεφαλικό
Πρωτοποριακό: Αυτή η νέα εφαρμογή για κινητά θα σε ειδοποιήσει αν παθαίνεις εγκεφαλικό

Ακολουθήστε μας στο Google News
και ενημερωθείτε πρώτοι για τα νέα άρθρα του