Αρχική > Αληθινές Ιστορίες > “Η αϋπνία που οι γιατροί αγνοούσαν επιδεικτικά αποδείχθηκε ότι οφείλεται σε σπάνια γενετική διαταραχή”
%ce%b7-%ce%b1%cf%8b%cf%80%ce%bd%ce%af%ce%b1-%cf%80%ce%bf%cf%85-%ce%bf%ce%b9-%ce%b3%ce%b9%ce%b1%cf%84%cf%81%ce%bf%ce%af-%ce%b1%ce%b3%ce%bd%ce%bf%ce%bf%cf%8d%cf%83%ce%b1%ce%bd-%ce%b5%cf%800

“Η αϋπνία που οι γιατροί αγνοούσαν επιδεικτικά αποδείχθηκε ότι οφείλεται σε σπάνια γενετική διαταραχή”

Αφού οι γιατροί δεν μπορούσαν να καταλάβουν γιατί υπέφερε τόσο από αϋπνία, η Heather Barrow, 41 ετών, έκανε τη δική της έρευνα και έμαθε ότι γεννήθηκε με μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρέασε επίσης τη μητέρα και την έφηβη κόρη της.

Από τότε που ήταν παιδί, η Heather παρουσίαζε πολλά ασυνήθιστα προβλήματα υγείας που δεν έλαβε υπόψη της αργότερα, μεταξύ των οποίων μια πολύ κακή στοματική υγιεινή και προβλήματα στα δόντια που την ταλαιπωρούσαν μέχρι τα 20 χρόνια της. Αλλά δεν ήταν μόνο αυτό…

«Έχω επίσης πολύ μικρά οστά – οι καρποί μου έχουν πλάτος λίγο περισσότερο από μία ίντσα και τα γόνατά μου λυγίζουν προς τα πίσω, αλλά ποτέ δεν αναρωτήθηκα γιατί συμβαίνει αυτό».

Η αρχή του προβλήματος

H Heather υπέθεσε ότι αυτά τα συμπτώματα ήταν φυσιολογικά, έως ότου άρχισε να αντιμετωπίζει αϋπνία. Ξεκίνησε το 1012, μετά την αφαίρεση ενός μη καρκινικού όγκου στο θυρεοειδή της. Η μητέρα δύο παιδιών από τη Φλόριντα έκανε τακτικά έλεγχο με έναν ενδοκρινολόγο σχετικά με τα επίπεδα του θυρεοειδούς της ύστερα από αυτό. Όμως ο ενδοκρινολόγος της πήρε σύνταξη το 2017 και η Heather αποφάσισε να δει τη γενική ιατρό της για να τη βοηθήσει στη ρύθμιση του θυρεοειδούς της.

Η Heather λέει ότι η γιατρός «δεν εκτίμησε καλά τα αποτελέσματα των εξετάσεών μου» και αύξησε τη δόση του φαρμάκου που της είχε χορηγηθεί από τότε που είχε αφαιρέσει τον όγκο στον θυρεοειδή της.

Αλλά τότε τα πράγματα άρχισαν να πηγαίνουν στραβά. «Άρχισα να χάνω βάρος γρήγορα, η αρτηριακή μου πίεση ήταν υψηλή και είχα έντονο άγχος και κρίσεις πανικού», λέει η Barrow. Επέστρεψε στη γιατρό της, η οποία της συνταγογράφησε χάπια για το άγχος. Αλλά ξαφνικά, δεν μπορούσε να κοιμηθεί.

«Το ένα βράδυ κοιμόμουν καλά και την επόμενη νύχτα δεν μπορούσα να κοιμηθώ καθόλου», λέει η Barrow. «Δεν κοιμήθηκα τις επόμενες τρεις ή τέσσερις νύχτες στη σειρά. Νόμιζα ότι θα πεθάνω. Δεν μπορούσα να κοιμηθώ ολόκληρη τη νύχτα». Η Barrow πήγε τελικά στο νοσοκομείο, όπου έγινε δεκτή επειδή η πίεσή της ήταν πολύ υψηλή. Οι εξετάσεις αίματος έδειξαν ότι είχε σοβαρό υπερθυρεοειδισμό (υπερδραστήριο θυρεοειδή) που προκλήθηκε από υπερβολική δόση του φαρμάκου που είχε συνταγογραφηθεί από τη γιατρό. Η απώλεια βάρους, οι κρίσεις πανικού και η υψηλή αρτηριακή πίεση προκλήθηκαν από αυτό, της εξήγησαν οι γιατροί του νοσοκομείου.

Η «μάχη» με την αϋπνία

Έτσι, μείωσαν τη δόση του φαρμάκου στο μισό και την συμβούλευσαν να βρει νέο γιατρό. Η Barrow λέει ότι την προειδοποίησαν ότι μπορεί να χρειαστούν έως και έξι εβδομάδες για να βελτιωθούν τα συμπτώματά της. «Κάθε σύμπτωμα βελτιώθηκε με τη σωστή δόση του φαρμάκου, εκτός από την αϋπνία», λέει. «Τα επόμενα δύο χρόνια, ήταν ένας συνεχής αγώνας».

Η Barrow ξεκίνησε να βλέπει έναν ψυχολόγο. «Δοκίμασα τα πάντα. Έκανα ό,τι μπορούσα για να καταλάβω τι συνέβαινε. Αλλά, ό,τι κι αν έκανα, θα κοιμόμουν ήσυχα το ένα βράδυ και μετά το πρόβλημα γινόταν πιο έντονο».

Ταυτόχρονα, η Barrow άρχισε να βλέπει έναν ενδοκρινολόγο που λέει ότι δεν έλαβε σοβαρά υπόψη τα συμπτώματά της.

Η Barrow άρχισε να αναρωτιέται αν τα προβλήματα του ύπνου της προκαλούνται από τις ορμόνες και άρχισε να κοιτάζει τα αποτελέσματα των εξετάσεων αίματος. «Έκανα 4-6 εξετάσεις αίματος το χρόνο λόγω της παρακολούθησης του θυρεοειδούς μου», λέει. Τότε ήταν που παρατήρησε ότι είχε χαμηλά επίπεδα αλκαλικής φωσφατάσης (ALP).

Το ALP είναι ένα ένζυμο που βρίσκεται σε όλο το σώμα, αλλά κυρίως στο ήπαρ, τα οστά, τα νεφρά και το πεπτικό σύστημα, σύμφωνα με το MedlinePlus. Τα υψηλά επίπεδα ALP μπορεί να είναι συμπτώματα ηπατικής νόσου ή διαταραχών των οστών. Το MedlinePlus αναφέρει ότι τα χαμηλά επίπεδα αυτού του ενζύμου μπορεί να αποτελούν ένδειξη ανεπάρκειας ψευδαργύρου, υποσιτισμού ή υποφωσφατασίας – μια σπάνια γενετική ασθένεια που επηρεάζει τα οστά και τα δόντια.

Τα επίπεδα ALP της Barrow δεν ήταν μόνο χαμηλότερα από το μέσο όρο – ήταν συγκλονιστικά χαμηλά. Οι γιατροί της έλεγαν πάντα: «Δεν το έχω ξαναδεί αυτό». Κάθε αποτέλεσμα των εξετάσεων αίματος από το 2017 είχε τιμή ALP μονοψήφια, όταν το κανονικό είναι 130.

Ωστόσο, η ενδοκρινολόγος της επέμενε ότι τίποτα δεν ήταν λάθος. Έτσι, η Barrow έκανε τη δική της έρευνα. «Ανακάλυψα ότι ήταν πραγματικά σπάνιο να έχει κανείς χαμηλό ALP και το μόνο πράγμα που προκαλεί πραγματικά είναι μια σπάνια οστική διαταραχή. Ήξερα όταν διάβαζα τα συμπτώματα της υποφωσφατασίας ότι δεν είχα την πιο σοβαρή μορφή. Ωστόσο, όταν διάβασα για την απώλεια των δοντιών και τα επαναλαμβανόμενα σπασίματα των οστών, όχι μόνο σκέφτηκα ότι το είχα, αλλά σκέφτηκα ότι το έχει κληρονομήσει και η κόρη μου».

Η Barrow εξέφρασε τις ανησυχίες της στον σύζυγό της, ο οποίος αρχικά προσπάθησε να ηρεμήσει τους φόβους της. Αλλά αφού του έδειξε την έρευνά της, κατάλαβε κι εκείνος ότι κάτι δεν πάει καλά. «Πρέπει να το εξετάσουμε», θυμάται τον σύζυγό της να λέει.

Η σωστή διάγνωση

Η Barrow επικοινώνησε με κάποιον σε μια φιλανθρωπική οργάνωση που ονομάζεται Soft Bones, ο οποίος την παρέπεμψε σε έναν γιατρό της κλινικής Mayo που ειδικεύεται στην υποφωσφατασία. Αφού τον ενημέρωσε για πρώτη φορά, η Barrow του έστειλε τα αποτελέσματα των εξετάσεών της. Την επόμενη μέρα της τηλεφώνησαν και της είπαν ότι ο γιατρός ήθελε να τη δει μέσα σε μια εβδομάδα.

Ο γιατρός επιβεβαίωσε ότι η Heather είχε υποφωσφατασία και υποψιάστηκε το ίδιο για την κόρη και τη μητέρα της. «Ήταν το πρώτο άτομο που άκουσε αυτά που είπα», θυμάται.

Η Barrow λέει ότι έφυγε από το γραφείο του κλαίγοντας υστερικά. «Ήταν μια ανακούφιση γιατί ξέραμε επιτέλους τι συνέβαινε». Τόσο η 66χρονη μητέρα της Barrow όσο και η 13χρονη κόρη της, Claire, τελικά διαγνώστηκαν με τη διαταραχή.

Η Barrow ανακάλυψε ότι αυτό ήταν πίσω από όλα τα ασυνήθιστα συμπτώματά της, συμπεριλαμβανομένης της αϋπνίας. «Το σώμα μας χρειάζεται ALP για να επεξεργαστεί τη βιταμίνη Β6. Όλα τα συμπτώματα που σχετίζονται με τη διάθεση, όπως το άγχος και η αϋπνία, προκλήθηκαν από την έλλειψη βιταμίνης Β6», εξηγεί.

Δεν υπάρχει εύκολα προσβάσιμη θεραπεία για την υποφωσφατασία. Μπορεί να λαμβάνεται μια καθημερινή ένεση, αλλά δεν έχει μελετηθεί εκτενώς και είναι δαπανηρή. «Οι γιατροί μας συμβούλεψαν να μην το ξεκινήσουμε επειδή προοριζόταν για άτομα με πολύ σημαντικά προβλήματα στα οστά», λέει η Barrow. «Επίσης, δεν θέλαμε να γίνουμε πειραματόζωα».

Έτσι, η Barrow και η κόρη της λαμβάνουν τώρα προφυλάξεις, όπως η αποφυγή κινήσεων που μπορεί να είναι επικίνδυνες για τα οστά τους και η φροντίδα της στοματικής υγιεινής τους. Η Barrow εξακολουθεί να βλέπει τακτικά τον ψυχολόγο της και βρήκε επίσης πράγματα που λειτουργούν για εκείνη, όπως να κοιμάται την ίδια ώρα κάθε βράδυ, να παίρνει μια σειρά βιταμινών και να κάνει γυμναστική τακτικά. «Κάνω πολλά για να ελέγξω τον ύπνο μου», λέει.

Η Barrow λέει ότι η κόρη της ήταν πολύ αναστατωμένη για εβδομάδες μετά τη δική της διάγνωση, οπότε την ενθάρρυνε να βρει μια θετική διέξοδο. Η Claire το έκανε. Είχε την ιδέα για μια εφαρμογή που θα βοηθούσε στην επικοινωνία ατόμων με σπάνιες ασθένειες. Τελικά γεννήθηκε η εφαρμογή που ονομάζεται Rare Guru.

«Δεν είχα κανέναν να μιλήσω στην ηλικία μου που περνούσε κάτι παρόμοιο. Αυτό ήταν πολύ δύσκολο. Τα παιδιά δεν είναι πραγματικά ανοιχτά απέναντι σε αυτό, επειδή δεν θέλουν να είναι διαφορετικά. Ήθελα να δημιουργήσω ένα ασφαλές περιβάλλον για εφήβους», λέει η Claire.

Τώρα, το Rare Guru ενθαρρύνει τους ανθρώπους να γίνουν οι ασθενείς μηδέν για τη δική τους ασθένεια, διαταραχή ή σύνδρομο. Οι ασθενείς μπορούν να επικοινωνούν με άλλα άτομα με παρόμοια συμπτώματα ή διαγνώσεις μέσω της εφαρμογής και οι φροντιστές τους μπορούν επίσης να λάβουν υποστήριξη.

Η Barrow είναι ακόμα απογοητευμένη που χρειάστηκε τόσος χρόνος για να διαγνωστεί σωστά και ελπίζει ότι η εφαρμογή της οικογένειάς της μπορεί να βοηθήσει άλλους σε παρόμοιες καταστάσεις. «Θα μπορούσε να είναι πιο εύκολη η διάγνωση αν κάποιος κοίταζε όλα τα συμπτώματά μου ταυτόχρονα, αλλά κανείς δεν πήρε τον χρόνο να το κάνει ή ακόμα και να το εξετάσει όταν το ανέφερα επανειλημμένα», λέει.

Στους άλλους ανθρώπους που αγωνίζονται να βρουν απαντήσεις για τα συμπτώματά τους, η Barrow λέει: «Γνωρίζετε το σώμα σας καλύτερα από οποιονδήποτε. Εάν το σώμα σας λέει ότι κάτι δεν πάει καλά, πιστέψτε το και βρείτε έναν γιατρό που θα σας ακούσει και θα σας βοηθήσει να βρείτε απαντήσεις».

Διαβάσαμε την ιστορία της Heather Barrow στο health.com

%ce%b7-%ce%b1%cf%8b%cf%80%ce%bd%ce%af%ce%b1-%cf%80%ce%bf%cf%85-%ce%bf%ce%b9-%ce%b3%ce%b9%ce%b1%cf%84%cf%81%ce%bf%ce%af-%ce%b1%ce%b3%ce%bd%ce%bf%ce%bf%cf%8d%cf%83%ce%b1%ce%bd-%ce%b5%cf%800 %ce%b7-%ce%b1%cf%8b%cf%80%ce%bd%ce%af%ce%b1-%cf%80%ce%bf%cf%85-%ce%bf%ce%b9-%ce%b3%ce%b9%ce%b1%cf%84%cf%81%ce%bf%ce%af-%ce%b1%ce%b3%ce%bd%ce%bf%ce%bf%cf%8d%cf%83%ce%b1%ce%bd-%ce%b5%cf%802

Ακολουθήστε μας στο Google News
και ενημερωθείτε πρώτοι για τα νέα άρθρα του %ce%b7-%ce%b1%cf%8b%cf%80%ce%bd%ce%af%ce%b1-%cf%80%ce%bf%cf%85-%ce%bf%ce%b9-%ce%b3%ce%b9%ce%b1%cf%84%cf%81%ce%bf%ce%af-%ce%b1%ce%b3%ce%bd%ce%bf%ce%bf%cf%8d%cf%83%ce%b1%ce%bd-%ce%b5%cf%804