Αρχική > Αληθινές Ιστορίες > «Είχα ένα πολύ σπάνιο σύνδρομο, αλλά ο γιατρός μου έλεγε ότι αυτό το έχουν μόνο όσοι δουλεύουν σε τσίρκο»
είχα-ένα-πολύ-σπάνιο-σύνδρομο-αλλά-ο-γ

«Είχα ένα πολύ σπάνιο σύνδρομο, αλλά ο γιατρός μου έλεγε ότι αυτό το έχουν μόνο όσοι δουλεύουν σε τσίρκο»

Είχε ένα πολύ σπάνιο σύνδρομο, που προκαλείται από έλλειψη κολλαγόνου και προκαλεί εξαιρετική ευλυγισία, σε συνδυασμό με άλλα συμπτώματα.

Είχε μία από τις πιο σπάνιες μορφές του συνδρόμου Ehlers Danlos, όμως ο γιατρός της το απέκλειε κατηγορηματικά, καθώς -σύμφωνα με όσα της είπε- ήταν κάτι από το οποίο έπασχαν μόνο άνθρωποι που έκαναν τέτοια ζογκλερικά στο τσίρκο.

Όμως η επιμονή της, την οδήγησε στη σωστή διάγνωση.

«Είχα μία κανονική, χαρούμενη παιδική ηλικία. Έκανα ενόργανη γυμναστική, πατινάζ και περνούσα όλον τον ελεύθερό μου χρόνο παίζοντας στο δρόμο, μπέιζμπολ ή τρέχοντας σε αγώνες με τους φίλους μου στη γειτονιά. Ποτέ πριν από τα 18 μου χρόνια δεν είχα σκεφτεί, ότι κάποτε θα έχανα την ικανότητά μου να κάνω βασικές λειτουργίες του σώματός μου. 

Στα 18 μου, ξεκινούσα τον δεύτερό μου χρόνο στο κολλέγιο. Είχα μετακομίσει στο campus και μοιραζόμουν την εστία με πέντε φίλους, ενώ ήμουν προσηλωμένη και στις εργασίες μου. Αγαπούσα τη σχολή. Όμως, εκείνον τον Οκτώβρη όλα άρχισαν να παίρνουν τον κατήφορο. Ξυπνούσα σαν άρρωστη, αλλά χωρίς συμπτώματα. Πονούσε το σώμα μου, είχα ζαλάδες, ναυτία και καρδιακές αρρυθμίες. Προσπαθούσα με κόπο να ανεβώ τις σκάλες για να πάω στο δωμάτιό μου. Ήμουν καταβεβλημένη. Ξυπνούσα από έναν καλό βραδυνό ύπνο και σε μία ώρα ήθελα να ξαναπέσω στο κρεβάτι. 

Ξεκίνησα λοιπόν, αυτό που στην κοινότητα των σπάνιων ασθενειών λέμε διαγνωστική οδύσσεια. Ατελείωτα ραντεβού με γιατρούς να προσπαθούν να βρουν την αιτία από τα ανησυχητικά μου συμπτώματα.  Δυστυχώς, με αντιμετώπιζαν με δυσπιστία, όπως πολλές νεαρές γυναίκες με χρόνιες παθήσεις. Όταν πήγα στον παθολόγο μου, είχα γυρίσει ξανά στο πατρικό μου σπίτι και στο φύλλο υγείας μου είχε γράψει ότι δεν είχε βρει τι ακριβώς πήγαινε λάθος με το σώμα μου. Αργότερα, τού είπα ότι ένας φυσιοθεραπευτής μού είχε πει ότι έχω υπερβολική ευλυγισία και πιθανότατα να έπασχα από το σύνδρομο Ehlers Danlos. Όμως, ο γιατρός μού είπε ότι αποκλείεται να έχω κάτι τέτοιο. Αντ’ αυτού μού είπε ότι πολλά κορίτσια σαν κι εμένα δίνουν μάχη με το στρες.

%ce%b5%ce%af%cf%87%ce%b1-%ce%ad%ce%bd%ce%b1-%cf%80%ce%bf%ce%bb%cf%8d-%cf%83%cf%80%ce%ac%ce%bd%ce%b9%ce%bf-%cf%83%cf%8d%ce%bd%ce%b4%cf%81%ce%bf%ce%bc%ce%bf-%ce%b1%ce%bb%ce%bb%ce%ac-%ce%bf-%ce%b30

Οι κλινικές εκδηλώσεις τους EDS πιο συχνά αφορούν τις αρθρώσεις και το δέρμα και περιλαμβάνουν, υπερευλυγισία των αρθρώσεων, χαλαρές / ασταθείς αρθρώσεις που είναι επιρρεπείς σε συχνά εξαρθρώματα και υπεξαρθρήματα, υπερεκτασιμότητα των αρθρώσεων (κίνηση των αρθρώσεων πέραν του φυσιολογικού τους εύρους κινήσεων), πρώιμη έναρξη οστεοαρθρίτιδας. Το δέρμα γίνεται μαλακό, λείο, βελούδινης υφής και εύθραυστο που μπορεί να υποστεί κακώσεις και εκχυμώσεις, έντονες ουλές, αργή και φτωχή επούλωση των πληγών, εμφάνιση τερμινθοειδών ψευδο-όγκων (σαρκώδεις αλλοιώσεις που σχετίζονται με ουλές που εμφανίζονται πάνω από περιοχές στις οποίες ασκείται πίεση).

Στα λιγότερο συνηθισμένα συμπτώματα παρουσιάζονται ο χρόνιος πόνος με πρώιμη έναρξη που προκαλεί έντονη καταβολή των δυνάμεων του πάσχοντα , αρτηριακή / εντερική / μητριαία ευθραυστότητα ή ρήξη, σκολίωση κατά τη γέννηση και ευθραυστότητα του σκληρού χιτώνα του ματιού κλο.

Ένιωσα απογοητευμένη, ότι ποτέ δεν θα πάρω μία απάντηση για αυτό που με ταλαιπωρούσε. Όμως, είμαι ευγνώμων για τη μητέρα μου, που πάντα ήταν στο πελυρό μου. Πήγαμε σε έναν άλλον γιατρό, ο οποίος έπαιξε πολύ σημαντικό ρόλο στην διάγνωση. Στο πρώτο μου ραντεβού μαζί του, μου έκανε μία ειδική εξέταση για το σύνδρομο Ehlers Danlos και μου βρήκε 9/9 συμπτώματα που συνηγορούν σε αυτό. Ήταν βέβαιος, ότι είχα μία δυσλειτουργία των συνδετικών ιστών, κάτι που σήμαινε ότι είχα γεννηθεί με ελαττωματικό κολλαγόνο, την πρωτεΐνη που κρατά μαζί τους το δέρμα, τους μύες και τους συνδέσμους.  Επειδή το κολλαγόνο είναι  η πιο πλούσια πρωτεΐνη του οργανισμού, η έλλειψή της προκαλεί εκτεταμένες ασθένειες.

Στο τέλος αυτού του ραντεβού, με διαβεβαίωσε ότι το πρόβλημά μου ήταν περισσότερο σωματικό και μου υποσχέθηκε ότι δεν θα σταματούσε μέχρι να  έχουμε μία τελική διάγνωση.

Με έστειλε σε έναν ρευματολόγο για να επιβεβαιωθεί το σύνδρομοr Ehlers Danlos και άλλες συναφείς ασθένειες. Τελικά, είχα την πρώτη μου μισή απάντηση. Κλινικά διαγνώστηκα με Ehlers Danlos και μού είπε ότι είχα έναν σπάνιο τύπο του συνδρόμου, καθώς είχα και κάποια αγγειακά θέματα. 

Έπειτα από ενάμιση χρόνο αναμονής για να δω έναν γενετιστή για περισσότερο ακριβείς απαντήσεις για τον τύπο του συνδρόμου, η ώρα έφτασε. Μού διέγνωσε με μία παθολογική έλλειψη ενός γονιδίου που λέγεται φιλαμίνη Α και που προκαλεί αυτήν την εξαιρετικά σπάνια μορφή του συνδρόμου Ehler Danlos. 

%ce%b5%ce%af%cf%87%ce%b1-%ce%ad%ce%bd%ce%b1-%cf%80%ce%bf%ce%bb%cf%8d-%cf%83%cf%80%ce%ac%ce%bd%ce%b9%ce%bf-%cf%83%cf%8d%ce%bd%ce%b4%cf%81%ce%bf%ce%bc%ce%bf-%ce%b1%ce%bb%ce%bb%ce%ac-%ce%bf-%ce%b32

Μερικά μικρά πραγματάκια που είχα μικρή τελικά βρήκαν την αιτία. Επί χρόνια περπατούσα στις μύτες και είχα “πόνους ανάπτυξης”, οι οποίοι ποτέ ουσιαστικά δεν πέρασαν και μία συννοσηρότητα του νευρικού μου συστήματος ήταν υπεύθυνο για τα λιποθυμικά μου επεισόδια ως έφηβη.

Συχνά πάθαινα εξαρθρώσεις, που άφηναν στα γόνατα και τους ώμους μόνιμη ζημιά. Το λεπτό, εύθραυστο δέρμα μου συχνά μάτωνε πολύ εύκολα, ενώ η ναυτία και οι χρόνιοι πόνοι στη μέση λόγω της κατάστασης υπήρχαν εξαιτίας της γαστροπάρεσης, ένα είδος παράλυσης του στομάχου, που προκαλεί EDS.

Αυτή η σπάνια ασθένεια με δίδαξε ότι θα πρέπει να είμαι ο καλύτερος υπερασπιστής του εαυτού μου. Αν δεν είχα πιέσει τον εαυτό μου να πάω στον ρευματολόγο, ποτέ δεν θα μάθαινα για αυτήν την ασθένεια. Παρόλα αυτά, υπάρχουν πολά πράγματα από αυτό το σύνδρομο που είναι άγνωστα. Λιγότερι από 200 άνθρωποι έχουν διαγνωστεί με το σύνδρομο της δικής μου μορφής. Συχνά δεν περιλαμβάνεται στις έρευνες και ακόμη και η δική μου διάγνωση αντιμετωπίζεται με δυσπιστία από πολλούς γιατρούς. 

Η επιστροφή μου στο κολλέγιο ήταν ένα ακόμη μεγάλο εμπόδιο. Τον Αύγουστο του 2018 είχα κάτι που οι γιατροί μου πίστευαν ότι ήταν ισχαιμικό επεισόδιο. Ένα μίνι ισχαιμικό επεισόδιο. Μετά, αντιμετώπισα  κάποιες εγκεφαλικές παρενέργειες, που κράτησαν αρκετά.  Δεν μπορούσα να θυμηθώ το όνομα του καθηγητή μου για παράδειγμα. Το σχολείο δεν ήταν ποτέ κάτι δύσκολο για μένα. Είχα τελειώσει το λύκειο με πολύ καλούς βαθμούς. Τώρα τα μαθήματα ήταν πολύ δύσκολα για μένα, αλλά ήμουν αποφασισμένη να δώσω τον καλύτερό μου εαυτό και να αποφοιτήσω. Όμως, και πάλι αντιμετώπιζα αρνητικές ερωτήσεις για την ασθένειά μου, με ρωτούσαν αν ήμουν ανάπηρη και αμφέβαλαν αν θα έπαιρνα το πτυχίο μου.

Ήταν ήδη εξουθενωτικό να ζεις με μία σπάνια ασθένεια, αλλά το γεγονός ότι έπρεπε να εξηγήσεις στους γύρω σου ήταν ακόμη πιο κουραστικό.

Ένα μεγάλο πράγμα που με κρατούσε δυνατή ήταν η κοινότητα του Instagram. Στις πρώτες ημέρες της διάγνωσής μου, άρχισα να γράφω κομματάκια από την ιστορία μου και συνάντησα διάφορους ανθρώπους που είχαν παρόμοια προβλήματα με χρόνιες ασθένειες. Κάθε μέρα είμαι ευγνώμων για αυτούς τους ανθρώπους που παρά το γεγονός ότι τους γνώρισα διαδικτυακά, είναι φίλοι και στην πραγματική ζωή».

Σχετικά Άρθρα
%ce%b5%ce%af%ce%bc%ce%b1%ce%b9-%ce%b1%ce%bb%ce%bb%ce%b5%cf%81%ce%b3%ce%b9%ce%ba%ce%ae-%cf%83%cf%84%ce%b1-%ce%b4%ce%ac%ce%ba%cf%81%cf%85%ce%b1-%cf%84%ce%bf%ce%bd-%ce%b9%ce%b4%cf%81%cf%8e%cf%840
«Είμαι αλλεργική στα δάκρυα, τον ιδρώτα, τη βροχή και το κανονικό νερό – Δυσκολεύομαι να ζήσω»
%ce%b3%ce%bd%cf%89%cf%81%ce%af%cf%83%cf%84%ce%b7%ce%ba%ce%b1%ce%bd-%cf%83%cf%84%ce%b7-%ce%b4%ce%bf%cf%85%ce%bb%ce%b5%ce%b9%ce%ac-%ce%ad%ce%b3%ce%b9%ce%bd%ce%b1%ce%bd-%cf%86%ce%af%ce%bb%ce%b5%cf%820
Γνωρίστηκαν στη δουλειά, έγιναν φίλες και μετά ανακάλυψαν πως είναι αδελφές – Η απίστευτη ιστορία που κάνει το γύρο του διαδικτύου
%cf%84%ce%bf%ce%bd-%ce%b2%cf%81%ce%ae%ce%ba%ce%b1-%cf%83%cf%84%ce%bf-%ce%ba%cf%81%ce%b5%ce%b2%ce%ac%cf%84%ce%b9-%ce%bc%ce%b5-%ce%bc%ce%af%ce%b1-%ce%ac%ce%bb%ce%bb%ce%b7-%ce%b5%ce%be%ce%b1%cf%86%ce%b10
Τον βρήκα στο κρεβάτι με μία άλλη, εξαφανίστηκα από τη ζωή του και μέχρι σήμερα δεν έχει μάθει τον λόγο
%ce%bf-%cf%83%cf%8d%ce%bd%cf%84%cf%81%ce%bf%cf%86%cf%8c%cf%82-%ce%bc%ce%bf%cf%85-%ce%bc%ce%bf%cf%85-%ce%b1%ce%bd%ce%b1%ce%ba%ce%bf%ce%af%ce%bd%cf%89%cf%83%ce%b5-%cf%8c%cf%84%ce%b9-%ce%b4%ce%b5-%ce%b80
Ο σύντροφός μου, μου ανακοίνωσε ότι δε θέλει παιδιά – Στα 43 μου είμαι μπροστά στο μεγαλύτερο δίλημμα της ζωής μου
%cf%84%ce%bf%ce%bd-%ce%b5%ce%af%ce%b4%ce%b1-%ce%b3%ce%b1%ce%bc%cf%80%cf%81%cf%8c-%ce%b4%ce%af%cf%80%ce%bb%ce%b1-%cf%83%ce%b5-%ce%ac%ce%bb%ce%bb%ce%b7-%ce%b3%cf%85%ce%bd%ce%b1%ce%af%ce%ba%ce%b10
«Τον είδα γαμπρό δίπλα σε άλλη γυναίκα»- Πώς ανακάλυψα ότι ο άνδρας μου είναι δίγαμος
%ce%b1%cf%85%cf%84%ce%ae-%ce%b5%ce%af%ce%bd%ce%b1%ce%b9-%ce%b7-%cf%89%ce%bc%ce%ae-%ce%b1%ce%bb%ce%ae%ce%b8%ce%b5%ce%b9%ce%b1-%cf%84%ce%bf%cf%85-%ce%b8%ce%b7%ce%bb%ce%b1%cf%83%ce%bc%ce%bf%cf%8d-%ce%bc0
Αυτή είναι η ωμή αλήθεια του θηλασμού μου- Ματωμένες θηλές, πόνος και απόγνωση

Ακολουθήστε μας στο Google News
και ενημερωθείτε πρώτοι για τα νέα άρθρα του