Τι είναι η αμυλοείδωση – Τι μπορεί να προκαλέσει – Πώς γίνεται η διάγνωση

Η αμυλοείδωση είναι αποτέλεσμα της εναπόθεσης αδιάλυτων εξωκυττάριων ινιδίων, του αμυλοειδούς. Το αμυλοειδές είναι μια πρωτεΐνη που συνήθως παράγεται στο μυελό των οστών και μπορεί να συσσωρευτεί σε οποιονδήποτε ιστό ή σε κάποιο όργανο.

Πρόκειται για μια σπάνια ασθένεια που εκδηλώνεται όταν το αμυλοειδές συσσωρεύεται στο σώμα.

Η αμυλοείδωση πλήττει συχνότερα την καρδιά, τα νεφρά, το συκώτι, τον σπλήνα, το νευρικό σύστημα και την πεπτική οδό. Η σοβαρής μορφής αμυλοείδωση μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή ανεπάρκεια του οργάνου που έχει πλήξει.

“Τα ινίδια του αμυλοειδούς εναποτίθενται σε διάφορα όργανα, όπως η καρδιά, οι νεφροί, το συκώτι, τα περιφερικά νεύρα, το έντερο, το δέρμα και προκαλούν δυσλειτουργία αυτών των οργάνων”, μας λένε οι ειδικοί από τη Θεραπευτική κλινική Ογκολογική –Αιματολογική Μονάδα – Νοσοκομείο «Αλεξάνδρα», Μονάδα Πλασματοκυτταρικών Δυσκρασιών.

Αποτέλεσμα της δυσλειτουργίας των νεφρών είναι η απώλεια μεγάλης ποσότητα λευκώματος στα ούρα (λευκωματουρία , νεφρωσικό σύνδρομο), που εκδηλώνεται με οιδήματα (πρήξιμο) στα πόδια και γύρω από τα μάτια και σε αρκετές περιπτώσεις νεφρική ανεπάρκεια.

Σχετικά άρθρα: Σύνδρομο Guillain-Barre – Πότε εκδηλώνεται – Πώς αντιμετωπίζεται

Αποτέλεσμα της εναπόθεσης του αμυλοειδούς στην καρδιά είναι η πάχυνση και «σκλήρυνση» των τοιχωμάτων της καρδιάς και η καρδιακή δυσλειτουργία με συμπτώματα όπως εύκολη δύσπνοια/λαχάνιασμα, οίδημα (πρηξίματα) στα πόδια, χαμηλή πίεση, ζάλη, ορθοστατική υπόταση, αρρυθμίες κ.α.

Η εναπόθεση του αμυλοειδούς στο συκώτι οδηγεί σε διόγκωση του οργάνου, αίσθημα βάρους στο στομάχι, αύξηση ορισμένων ηπατικών ενζύμων και σε πολύ προχωρημένα στάδια σε ηπατική ανεπάρκεια.

Τα περιφερικά νεύρα μπορεί να προσβληθούν από το αμυλοειδές με αποτέλεσμα μουδιάσματα και καψίματα στα πόδια ή και στα χέρια. Ορισμένα νεύρα που ελέγχουν λειτουργίες όπως την αρτηριακή πίεση, την κινητικότητα του στομάχου, την ούρηση, την στύση, μπορεί να προσβληθούν με αποτέλεσμα ορθοστατική υπόταση (ζάλη ή και λιποθυμία κατά την όρθια θέση, ιδίως αν αυτό γίνεται απότομα), διαταραχές από το έντερο και το στομάχι, στυτική δυσλειτουργία, εφιδρώσεις ή ανιδρωσία, ξηροστομία, κ.α

Η εναπόθεση αμυλοειδούς σε άλλα όργανα μπορεί να προκαλέσει ποικίλα άλλα σημεία και συμπτώματα όπως μακρογλωσσία (από εναπόθεση αμυλοειδούς στην γλώσσα), αλλαγές στην χροιά της φωνής, εκχυμώσεις (μελανιές) γύρω από τα μάτια, διόγκωση των αρθρώσεων, δυσκολία στην μάσηση σκληρών τροφών (π.χ. κρέας).

Πώς γίνεται η διάγνωση της αμυλοείδωσης;

Η διάγνωση της αμυλοείδωσης απαιτεί ισχυρή υποψία για την παρουσία της νόσου και δεν είναι πάντα εύκολη. Η διάγνωση της αμυλοείδωσης απαιτεί ιστολογική τεκμηρίωση, δηλαδή βιοψία που να αποδεικνύει την παρουσία αμυλοειδούς με ειδικές τεχνικές.

Οι βιοψίες μπορεί να ληφθούν από το υποδόριο λίπος, σιελογόνους αδένες, τον μυελό των οστών, το ορθό αλλά και από προσβεβλημένα όργανα όπως είναι ο νεφρό, το συκώτι, το έντερο, ακόμα και η καρδιά. Η θέση από την οποία θα ληφθούν οι βιοψίες εξαρτάται από την συμπτωματολογία και την πιθανολογούμενη προσβολή, την ευκολία πρόσβασης αλλά και πιθανούς κινδύνους που μπορεί να υπάρχουν. Είναι αρκετά συχνό να χρειάζεται η λήψη πολλαπλών βιοψιών και από διαφορετικά όργανα και σημεία για να τεκμηριωθεί η διάγνωση της αμυλοείδωσης.

Από την στιγμή που θα τεθεί η ιστολογικά διάγνωση της αμυλοείδωσης μένει να διευκρινιστεί ο τύπος του αμυλοειδούς. Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να αποσαφηνιστεί ο τύπος της αμυλοείδωσης καθώς αυτό θα καθορίσει και την ενδεδειγμένη θεραπεία.

Ο πιο συχνός τύπος αμυλοείδωσης είναι η πρωτοπαθής αμυλοείδωση από ελαφρές αλυσίδες των ανοσοσφαιρινων (ALΑμυλοείδωση). Στην περίπτωση αυτή το αμυλοειδές σχηματίζεται απο ελαφρές αλυσίδες, που είναι κομμάτια των ανοσοσφαιρινών (αντισωμάτων) που παράγονται από κάποια πλασματοκύτταρα που συνήθως βρίσκονται στον μυελό των οστών.

Η διάγνωση της πρωτοπαθούς αμυλοείδωσης απαιτεί τόσο την τεκμηρίωση της παρουσίας αμυλοειδούς αλλά και την τεκμηρίωση της παρουσίας μονοκλωνικής παραπρωτεΐνης, είτε στο αίμα είτε στα ούρα, ή την τεκμηρίωση της φύσης του αμυλοειδούς με άλλες ειδικές τεχνικές.

Άλλες μορφές αμυλοείδωσης είναι δευτεροπαθείς (αντιδραστικές) σε περιπτώσεις χρόνιων φλεγμονωδών νοσημάτων, όπως είναι η ρευματοειδής αρθρίτιδα (όταν δεν αντιμετωπίζεται αποτελεσματικά για πολλά έτη) , η χρόνια οστεομυελίτιδα, φυματίωση και άλλα σπανιότερα νοσήματα όπως ο Οικογενής Μεσογειακός πυρετός.

Ορισμένες μορφές αμυλοείδωσης οφείλονται σε μεταλλάξεις συγκεκριμένων γονιδίων με αποτέλεσμα την παραγωγή κάποιας πρωτεΐνης, που ανευρίσκεται φυσιολογικά στον οργανισμό, αλλά με μια μικρή αλλαγή στην δομή της (συνήθως ένα και μόνο αμινοξύ) που την κάνει να είναι λειτουργική μεν αλλά να έχει την τάση να σχηματίζει αμυλοειδές. Τέτοιες πρωτεΐνες είναι η τρανσθυρετίνη (TTR), η απολιποπρωτεΐνη Α-Ι και Α-ΙΙ, η γκελσολίνη, η συστατίνη-C, το ινωδογόνο Aa, η λυσοζύμη και άλλες. Η αμυλοείδωση αυτού του τύπου είναι σπάνια (εκτός ίσως από την σχετιζόμενη με την τρανσθυρετίνη).

Δυστυχώς η τυποποίηση του τύπου του αμυλοειδούς δεν μπορεί να γίνει μόνο με βάση τα κλινικά δεδομένα αλλά χρειάζεται πολλές φόρες και γενετικός έλεγχος ή και πιο περίπλοκες και εκλεπτυσμένες τεχνικές.

Ποια είναι η πρόγνωση;

Η πρόγνωση είναι διαφορετική για κάθε μορφή αμυλοείδωσης και γενικά είναι χειρότερη στην περίπτωση της πρωτοπαθούς αμυλοείδωσης από ελαφρές αλυσίδες (AL).

Στην πρωτοπαθή αμυλοείδωση από ελαφρές αλυσίδες (AL) η πρόγνωση καθορίζεται σε σημαντικό βαθμό από την προσβολή και τον βαθμό δυσλειτουργίας της καρδιάς καθώς και από την ανταπόκριση στην θεραπεία.

Η βέλτιστη αντιμετώπιση των αρρώστων με αμυλοείδωση προϋποθέτει την έγκαιρη διάγνωση, την σωστή τυποποίηση του τύπου του αμυλοειδούς (δηλαδή τον αποκλεισμό άλλων μορφών αμυλοείδωσης) , την αποτελεσματική θεραπεία, εντατικούς επανέλεγχους και προσεκτική υποστηρικτική αγωγή.

Τα τελευταία χρόνια νέα φάρμακα έχουν δοκιμαστεί και οι θεραπευτικές δυνατότητες για κάθε περίπτωση αρρώστου με αμυλοείδωση έχουν διευρυνθεί. Οι συγκεντρώσεις στον ορό του αμινοτελικού άκρου του Β-νατριουρητικού πεπτιδίου (NT-proBNP) και των καρδιακών τροπονινών (τροπονίνη -Τ ή τροπονίνη-Ι) έχει σημαντική προγνωστική σημασία σε αρρώστους με πρωτοπαθή αμυλοείδωση. Ο ποσοτικός έλεγχος των κυκλοφορουσών ελεύθερων ελαφρών αλυσίδων στον ορό επιτρέπει μια γρήγορη και εύκολη εκτίμηση της αιματολογικής ανταπόκρισης στην χημειοθεραπεία.

Μεταμόσχευση αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων

Η μελφαλάνη σε υψηλές δόσεις η οποία ακολουθείται από αυτόλογη μεταμόσχευση αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων θεωρείται μια αποτελεσματική θεραπεία για την αντιμετώπιση των αρρώστων με πρωτοπαθή αμυλοείδωση από ελαφρές αλυσίδες, αφορά όμως μόνο αυτούς τους αρρώστους που μπορούν να αντεπεξέλθουν της διαδικασίας, συνήθως λιγότερο από 15% των αρρώστων. Η επιλογή των αρρώστων που θα υποβληθούν σε αυτόλογη μεταμόσχευση είναι ιδιαίτερα αυστηρή καθώς συνοδεύεται από πολύ υψηλό κίνδυνο σοβαρών επιπλοκών σε ασθενείς με σοβαρή δυσλειτουργία οργάνων (π.χ. καρδιάς, ήπατος νεφρών).

Η πρωτοπαθής αμυλοείδωση από ελαφρές αλυσίδες είναι σχετικά σπάνια νόσος και η αντιμετώπιση της είναι επίπονη και περίπλοκη. Οι διαθέσιμες θεραπείες έχουν βελτιώσει την πρόγνωση της νόσου, όμως αυτή παραμένει πτωχή για πολλούς ασθενείς. Η συμμετοχή τω ασθενών σε κλινικές μελέτες όταν αυτές είναι διαθέσιμες μπορεί να προσφέρει μια ευκαιρία για λήψη μιας νέας και ίσως πιο αποτελεσματικής θεραπείας. Οι ασθενείς θα πρέπει να συζητήσουν με τους γιατρούς στους στο κέντρο μας αν υπάρχει κάποια κλινική μελέτη στην οποία θα μπορούσαν να ενταχθούν.

Ποιες είναι οι θεραπείες για την πρωτοπαθή αμυλοείδωση από ελαφρές αλυσίδες;

Η θεραπεία της πρωτοπαθούς αμυλοείδωσης από ελαφρές αλυσίδες στηρίζεται στην χορήγηση χημειοθεραπείας που σκοπό έχει να ελαττώσει / εξουδετερώσει την παραγωγή των αλυσίδων από τα παθολογικά πλασματοκύτταρα.

Η χημειοθεραπεία που συνήθως χορηγείται μπορεί να περιλαμβάνει αλκυλιούντες παράγοντες όπως η μελφαλάνη ή η κυκλοφωσφαμίδη αλλά και νεώτερα φάρμακα όπως η βορτεζομίβη και η λεναλιδομίδη. Σχεδόν πάντα χορηγείται και κορτιζόνη. Το είδος και η δοσολογία της θεραπείας εξαρτάται από πολλούς παράγοντες όπως είναι η ηλικία του ασθενούς, η κατάσταση της υγείας του, η δυσλειτουργία της καρδιάς ή των νεφρών κ.ά.

Σχετικά Άρθρα
%cf%80%ce%bf%cf%85-%ce%b5%cf%80%ce%b9%ce%bb%ce%bf%ce%b3%ce%ae-%cf%84%ce%bf%cf%85-%cf%80%cf%81%cf%8e%cf%84%ce%bf%cf%85-self-test-%ce%b3%ce%b9%ce%b1-%cf%84%ce%bf%ce%bd-%ce%b9%cf%8c-%cf%84%ce%b7%cf%820
ΠΟΥ: Επιλογή του πρώτου self test για τον ιό της ηπατίτιδας C
%ce%b5%cf%85%cf%81%cf%89%cf%80%ce%b1%cf%8a%ce%ba%ce%ad%cf%82-%ce%b5%ce%be%ce%b5%cf%84%ce%ac%cf%83%ce%b5%ce%b9%cf%82-%ce%b3%ce%b5%ce%bd%ce%b9%ce%ba%ce%ae%cf%82-%ce%ba%ce%b1%cf%81%ce%b4%ce%b9%ce%bf0
Ευρωπαϊκές Εξετάσεις Γενικής Καρδιολογίας: Πρωτιά για τους Έλληνες Καρδιολόγους
Τι να κάνετε αν σας τσιμπήσει σαλάχι
Τι να κάνετε αν σας τσιμπήσει σαλάχι
Τα 4 σημεία του σώματος που ξεχνάμε να απλώσουμε αντηλιακό, σύμφωνα με δερματολόγο
Τα 4 σημεία του σώματος που ξεχνάμε να απλώσουμε αντηλιακό
%ce%bf%cf%83%cf%84%ce%b5%ce%bf%ce%b1%cf%81%ce%b8%cf%81%ce%af%cf%84%ce%b9%ce%b4%ce%b1-%ce%b3%cf%8c%ce%bd%ce%b1%cf%84%ce%bf%cf%82-%ce%b5%cf%80%ce%b9%cf%84%cf%81%ce%ad%cf%80%ce%b5%cf%84%ce%b1%ce%b90
Οστεοαρθρίτιδα γόνατος: Επιτρέπεται η άσκηση;
Ελπίδες για ανάπτυξη εμβολίων κατά του καρκίνου του ήπατος
Ελπίδες για ανάπτυξη εμβολίων κατά του καρκίνου του ήπατος

Ακολουθήστε μας στο Google News
και ενημερωθείτε πρώτοι για τα νέα άρθρα του