Η Pia ζει με την οικογένειά της στην Αμβέρσα, στο Βέλγιο, και  πάσχει από νωτιαία μυϊκή ατροφία. Δυστυχώς το μόνο φάρμακο που δίνει ελπίδες αυτήν τη στιγμή, δεν έχει λάβει έγκριση για την Ευρώπη και είναι διαθέσιμο μόνο στις ΗΠΑ. Πρόκειται για το Zolgensma, ένα φάρμακο σχεδόν θαυματουργό, αλλά πολύ πολύ ακριβό.



Οι γονείς της αποφάσισαν να ξεκινήσουν μια εκστρατεία με στόχο να συγκεντρώσουν τα χρήματα που χρειάζονταν για να καλύψουν τα έξοδα του φαρμάκου. Η ανταπόκριση του κόσμου τεράστια. Μέσα από μια υπηρεσία αποστολής μηνυμάτων -κάθε μήνυμα χρεώνεται με 2 ευρώ που διατίθενται για τη θεραπεία της μικρής- μέσα σε δύο μέρες συγκεντρώθηκαν 1,9 εκατομμύρια δολάρια. Υπολογίζεται ότι έγιναν δωρεές σχεδόν από 1 εκατομμύριο Βέλγους, δηλαδή από έναν στους δέκα (ο πληθυσμός της χώρας ανέρχεται στα 11,4 εκατομμύρια).

«Είναι συγκλονιστικό που μια ολόκληρη χώρα μπορεί να κινητοποιηθεί για κάτι τέτοιο» σχολίασε η μητέρα της Pia, Ellen De Meyer. «Και το γεγονός ότι αυτό συνέβη σε δύο μέρες είναι αδιανόητο».

Η πάθηση

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία είναι μια σοβαρή γενετική κατάσταση που επηρεάζει το νευρικό σύστημα στο νωτιαίο μυελό, εξασθενώντας τους μυς και δυσχεραίνοντας την κίνηση, την κατάποση και την αναπνοή. Το προσδόκιμο ζωής για τα παιδιά με αυτή την πάθηση δεν ξεπερνά μέχρι στιγμής τα δύο χρόνια.


Η νέα γονιδιακή θεραπεία που προσφέρει το φάρμακο Zolgensma συνίσταται ουσιαστικά στην εισαγωγή στο DNA του γονιδίου που λείπει από τα παιδιά με νωτιαία μυϊκή ατροφία.

Η ελληνική περίπτωση – Η ιστορία του μικρού Παναγιώτη Ραφαήλ

Η ιστορία του 17 μηνών Παναγιώτη Ραφαήλ που πάσχει από νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 1 και πρέπει να μεταφερθεί άμεσα στην Αμερική για να λάβει τη  γονιδιακή θεραπεία που εγκρίθηκε στην Αμερική και στοχεύει στην αποκατάσταση του ελαττωματικού γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την μυϊκή αδυναμία, έχει κάνει το γύρο του διαδικτύου καθώς ο ΕΟΠΥΥ αρνήθηκε να καλύψει το κόστος της συγκεκριμένης θεραπείας που μαζί με την νοσηλεία ανέρχεται στα 3 εκατομμύρια ευρώ.

Δεύτερο «όχι» στην σωτήρια θεραπεία για το παιδί

Δυστυχώς όπως έγινε χτες γνωστό μέσω ανάρτησης της οικογένειας του παιδιού στο Facebook το Ανώτατο Υγειονομικό Συμβούλιο (ΑΥΣ) απέρριψε για δεύτερη φορά το αίτημα της οικογένειας.

Η έκκληση της οικογένειας ώστε ο κρατικός μηχανισμός να σταθεί αρωγός στον αγώνα τους έπεσε στο κενό και πλέον η οικογένεια ζητά τη βοήθεια του κόσμου για συγκεντρωθεί το απαιτούμενο χρηματικό ποσό.

Την πρώτη φορά το Ανώτατο Υγειονομικό Συμβούλιο (ΑΥΣ) απέρριψε το αίτημα των γονέων, επικαλούμενο επιστημονικά και όχι οικονομικά κριτήρια. Και αυτό γιατί η νέα θεραπεία δεν έχει λάβει έγκριση στην Ευρώπη. Για την σημερινή απόφαση ακόμη δεν έχει ανακοινωθεί το σκεπτικό.

Αξίζει να σημειωθεί ότι σήμερα ο μικρός ασθενής λαμβάνει στη χώρα μας το μοναδικό σκεύασμα που προορίζεται για θεραπεία της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας (SMA), το κόστος του οποίου αγγίζει το 1 εκατ. ευρώ και καλύπτεται πλήρως από τον ΕΟΠΥΥ.

από Σοφία Κωστάρα